Obsessive-compulsive disorder in a patient with SCA type 1 / Transtorno obsessivo compulsivo em um paciente com SCA tipo 1

For many years, the cerebellum was thought to be only responsible for balance, movement, planning and execution. Nowadays, it is well accepted that most cerebellar connections are involved in non-motor functions. Herein, we provide a case report in which a 27-year-old Brazilian male, diagnosed with Obsessive-Compulsive Disorder (OCD), has demonstrated cerebellar features that could be connected to Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA-1), an autosomal dominant polyglutamine neurodegenerative disorder that had been previously ruled out. Since obsessive compulsive symptoms (OCS) are known to correlate with alterations in the cortico-striato-thalamo-cortical circuitry, we propose a possible association between OCS and SCA onset.

Durante muitos anos, o cerebelo foi considerado responsável exclusivamente pelo controle das funções de equilíbrio, movimento, planejamento e execução. Atualmente, já está consagrada a participação das conexões cerebelares em funções não-motoras. Apresentamos um relato de caso de um paciente de 27 anos de idade, diagnosticado com Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC). O paciente apresentava sintomas cerebelares compatíveis com o diagnóstico de ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA-1), um distúrbio da poliglutamina, autossômico dominante neurodegenerativo, que havia sido previamente descartado. Como os sintomas obsessivos compulsivos (SOC) são conhecidos por correlacionar-se com alterações nos circuitos cortico-estriato-tálamo-cortical, propomos uma possível associação entre o SOC e o início da SCA.

Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1 / Vinte e cinco anos desde a identificação do primeiro gene das SCAs: história, aspectos clínicos e perspectivas para a SCA1

ABSTRACT Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1.

RESUMO As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1.